Cuando la inmunidad innata del organismo del ser humano se ve alterada, se desencadenan desde infecciones hasta inflamaciones crónicas que pueden llega a afectar, por ejemplo, la función renal. Es el caso de una familia española, en la que varios de sus miembros padecían un trastorno conocido como glomerulopatía C3, un grupo heterogéneo de enfermedades renales graves que conllevan la pérdida de la función renal. Esta familia fue estudiada por investigadores
El resultado de la investigación ha sido la identificación del factor que desregula el sistema de complemento, que es aquello que crea una defensa efectiva contra las enfermedades. El sistema del complemento es una parte muy importante de nuestra inmunidad innata que ha evolucionado para defendernos de los patógenos, para eliminar restos tisulares dañados y para amplificar y modular las respuestas de la inmunidad adaptativa.
El factor en cuestión es una mutación en el gen CFHR1, que provoca la desregulación del sistema del complemento. Además de ayudar a la familia española en su lucha contra la glomerulopatía C3 que sufre, se abre el camino no solo para investigar nuevas terapias contra esta enfermedad, sino también para desarrollar el tratamiento e investigación de la degeneración macular asociada a la edad y la nefropatía IgA.
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